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Le code génétique humain lentement au service de la médecine

Le rêve de pouvoir soigner par les gènes est probablement aussi vieux que la découverte de ceux-ci! Alors poursuivons, pour le plaisir, ledit rêve de mieux utiliser le code génétique humain dans un futur pas trop éloigné…

« Nous sommes en 2049. Vous entrez dans le bureau de votre médecin de famille. À l’écran de son ordinateur, il consulte déjà votre dossier électronique: histoire familiale, historique médical, habitudes de vie, derniers résultats de prise de sang et… votre profil génétique. D’emblée, il sait que vous faites partie des gens à risque de souffrir de dépression et que votre organisme ne réagit pas à certaines classes d’antidépresseurs. Par contre, bonne nouvelle, votre prédisposition à développer une maladie cardiovasculaire n’est pas inquiétante », prospective la journaliste Nathalie Kinnard, dans une récente publication de l’Université Laval, à Québec.

« Un scénario utopique ? », se demande-t-elle, pour aussitôt répondre que « pas vraiment », parce que déjà plusieurs experts, notamment de l’Université Laval, pensent que l’avenir de la médecine et, plus largement, des soins de santé reposent sur la prévention et les traitements médicaux ciblés en fonction des caractéristiques génétiques de chacun.

Malheureusement, la patience s’impose. Parce que malgré les avancées en génomique – ce qui est l’étude du génome entier codé dans l’ADN et dont les gènes font partie – ou en nanotechnologie pour les traitements par exemple, l’information génétique est encore utilisée qu’à l’exception, au cas par cas.

Bien que théoriquement la médecine sur mesure, basée sur votre ADN, soit bien réelle et disponible, il faudra encore du temps avant que sa pratique livre toutes ses promesses. Un seul exemple : les nouveaux tests exploitant le génome humain pour diagnostiquer, voire traiter une maladie, sont lents à faire leur entrée en clinique pratique.

Évidemment, toute cette science était encore tout récemment une affaire de laboratoire de recherche et encore de la science fiction pour les populations. Et encore en 2018, la génomique reste largement le lot de la recherche, notamment de certaines spécialités telles que l’oncologie. Par exemple, un dépistage génétique ne peut pas encore être prescrit dans les bureaux de soins de première ligne, exception faite que pour identifier des maladies génétiques chez un fœtus, bien que l’application soit déjà généralisable.

Des tests
pour tracer le profil génomique d’une tumeur,
afin d’ajuster les traitements,
existent depuis une
dizaine d’année.

Pourquoi cette lenteur? Face à cette médecine qui avance vite, ce sont les médecins qui s’avouent être mal formés en génétique ou en pharmaco-génomique.

Évidemment, les médecins sur le terrain seraient certes plus enclins à faire parler l’ADN de leurs patients si ladite génomique s’inscrivait dans leur guide des bonnes pratiques. Tout comme si il y avait plus de données probantes sur les bénéfices. Donc ce n’est pas la science, ici, qui retarde le développement des bienfaits pour tous.

Heureusement, le chemin est plus favorable en matière de pratiques préventives. C’est que l’on sait depuis la fin des années 1990 que les porteuses de mutations sur certains gènes sont beaucoup plus à risque de contracter le cancer du sein. Et il ne faut qu’une simple prise de sang pour déceler ces femmes à risque.

LE RÊVE DU TRAITEMENT PERSONNALISÉ

Mais ce qui donne à la génomique sa plus grande charge d’espoir c’est son potentiel de répondre au besoin dans le traitement, et particulièrement dans les traitements personnalisés. Et les avancées ici pourraient être substantielles, alors qu’il faut retenir qu’actuellement aussi peu que le quart des malades répondent bien aux médicaments anticancéreux. Même phénomène du côté du traitement des maladies mentales : pour une dépression, il est encore fréquent qu’un patient doive expérimenter différents médicaments avant de trouver celui qui lui convient.

Si la médecine par les gènes peut seulement diminuer cette pratique médicale « essais-erreurs », lourdement payé par la première victime à coups d’effets secondaires et de manque d’efficacité, sans ajouter les argents dépensés par erreur, alors vite les tests pharmaco-génomiques. Et cette médecine dite de « précision », et qui consiste à optimiser le médicament pour diminuer les effets secondaires et augmenter les bénéfices en utilisant l’information génétique sur le patient et sa maladie, devient presque une panacée en considérant que 9 personnes sur 10 ont au moins un gène qui a le potentiel d’interagir négativement avec la prise d’un médicament. Ce qui veut dire que la science nous confirme déjà qu’idéalement il serait juste de tester génétiquement chaque patient avant de lui prescrire un traitement.

Mais pour que ces tests pharmaco-génomiques se rendent jusqu’aux médecins, puis informent aussi le patients, il faut pousser le transfert de ces technologies vers les cliniques médicales. Et ici encore, il y a une problématique systémique qui n’est pas méconnue : c’est la réalité économique qui fait que les compagnies pharmaceutiques s’intéressent peu à la mise en marché desdits tests, financièrement moins intéressants que les médicaments. Et pour pousser sur le système, les autorités gouvernementales sont en manque de données probantes démontrant les bénéfices de la médecine de précision dans le contexte de nos systèmes de santé.

La bonne nouvelle pour finir, c’est que plusieurs études sur les enjeux liés à l’utilisation des tests basés sur le génome sont en cours dans le monde. Il faut savoir aussi que leur coût, on parle chaque fois de dizaines de millions $, limite le processus.

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Source: www.contact.ulaval.ca/article_magazine/soigner-genes-cest-demain

Source de l’image: votre-pharmacien.fr

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